東京大学医科学研究所様

背景

全ゲノム情報によるゲノム医療をAIで支援

東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センターの研究の特徴は、遺伝情報であるゲノムを網羅的に調べる「全ゲノム解析」に取り組んでいるところにあります。米国では、全ゲノム解析することで、原因不明だった難病を治癒できたケースも出て来ています。

ヒトの遺伝子は約2万2000個ありますが、それらは全ゲノムのわずか2%の領域に過ぎません。さらに、がんに関連するとして良く研究されてきた遺伝子は、そのうちの数百に過ぎません。残り98％のゲノム領域にまだ治療法のない病気に立ち向かう鍵が眠っている可能性があります。東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 健康医療インテリジェンス分野 教授 井元清哉氏は「がんと闘うにはすべてのゲノムを調べなければならないと考えています」と話します。

しかし、ゲノム情報をフル活用したゲノム医療の実現には大きな問題があります。変異した個々のゲノムについて、過去のどの病状とマッチするのか、抗がん剤の候補があるのかなどを調べなくてはなりませんが、3000万本以上もの文献が蓄積されたデータベースから関係性のある論文を見つけ出す作業に膨大な時間がかかります。

「全ゲノム解析の情報を活用しようとすれば、当然この負荷は膨れ上がります。しかも、学術論文はがん分野だけでも毎年20万本以上のペースで増えています。この問題を解決しておくことが、全ゲノム解析を医療に役立てる大前提になります。そこで自然言語処理を得意とする富士通研究所とAI活用についての共同研究を行うことにしました」（井元氏）。

効果と今後の展望

今後は医療現場での実証で適用範囲を拡大

「今後ガイドラインに沿って医療の現場で使える形に仕上げていけば、ゲノムの情報を迅速に患者さんに返せるようになり、ゲノム医療の有効性も向上します」と井元氏はこれからの展開に期待を寄せます。ゲノム解析の医療コストは下がっており、すでに一部保険適用にもなっています。井元氏は「やがてすべてのがん患者が全ゲノム解析を受ける時代が到来します。それに向けての準備をしなければなりませんが、その道筋がつきました」と今回の共同研究の成果を高く評価しています。

富士通研究所としても今回の共同研究の成果を踏まえて、がんゲノム医療ナレッジグラフの対象を幅広いがん種に広げ、医療現場での実証を進め、テクノロジーによる医療の発展に貢献していきます。